Scoperto il gene CRIK, fondamentale per lo sviluppo del cervello


A cura di Telethon

In ogni secondo della nostra vita embrionale migliaia di nuove cellule nervose nascono e a loro volta si moltiplicano andando a formare una rete incredibilmente complessa di connessioni che garantirà il funzionamento del cervello. Chiarire i meccanismi che regolano questa massiccia proliferazione cellulare non è soltanto una tappa fondamentale per comprendere il normale sviluppo del nostro organo più complicato e misterioso, ma potrebbe anche fornire importanti indizi per lo studio di alcune gravi malformazioni cerebrali che colpiscono l'uomo. Un importante risultato nella ricerca di base sullo sviluppo del sistema nervoso arriva oggi dal lavoro di un giovane ricercatore finanziato da Telethon, Ferdinando Di Cunto, e dei suoi colleghi del Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica dell'Università di Torino, diretti da Fiorella Altruda. I ricercatori italiani hanno scoperto che un gene chiamato CRIK è indispensabile per la proliferazione delle cellule embrionali da cui derivano i neuroni. Per dimostrarlo hanno creato topi "knock out" in cui il gene CRIK è stato inattivato: gli animali nascono con un cervello più piccolo del normale e caratterizzato da gravi malformazioni. Alcune importanti strutture encefaliche, come il cervelletto, l'ippocampo e la corteccia cerebrale risultano ridotte fino al 70 per cento, e questo a causa del numero insufficiente di cellule che li compongono. Già alla nascita, gli animali mostrano gravi sintomi neurologici, come atassia (incapacità di coordinare il movimento) e fortissime crisi epilettiche, che in genere li portano alla morte entro le prime due settimane. Lo studio è pubblicato nel numero di ottobre della prestigiosa rivista specialistica Neuron*.
(*Di Cunto, F., Imarisio, S., Hirsh, E., Bulfone, A., Broccoli, V., Migheli, A., Atzori, C., Triolo, R., Turco, E., Dotto, G. P., Silengo, L., and Altruda, F. (2000). "Defective Neurogenesis in Citron Kinase Knockout Mice by Altered Cytokinesis and Massive Apoptosis". Neuron Vol. 28, 115-127, October, 2000 )

Xagena_2001