E' stata valutata una nuova terapia genica su persone affette da grave forma di emofilia A.
In uno studio clinico condotto presso il Barts Health NHS Trust di Londra, 13 pazienti che hanno ricevuto la terapia genica per l’emofilia A sono ora fuori trattamento e 11 sono i grado di produrre il Fattore VIII con valori vicino alla norma.

Nelle persone con emofilia A un difetto genetico è la causa della mancata produzione del Fattore VIII, proteina necessaria per la coagulazione del sangue.
La sua mancanza oltre a essere pericolosa per la vita porta anche a sanguinamento a livello delle articolazioni, e alto rischio di insorgenza di artrite.

I pazienti arruolati nello studio erano costretti ad almeno tre iniezioni del Fattore VIII esogeno alla settimana per tutta la vita.

La terapia genica AAV5-hFVIII-SQ ( Valoctocogene roxaparvovec ) si basa su un virus geneticamente modificato che contiene informazioni in grado di correggere il difetto genetico alla base della malattia.

In un primo studio la terapia è stata somministrata a una dose bassa e non ha avuto effetto. Mentre le 13 persone che hanno ricevuto una dose maggiore, dopo un anno dall’infusione, non hanno più avuto bisogno del trattamento e 11 stanno producendo valori quasi nella norma di Fattore VIII.

Una analisi dei primi 9 pazienti inclusi nel trial è stata pubblicata sul The New England Journal of Medicine ( NEJM ).
L’infusione di AAV5-hFVIII-SQ ha portato a una normalizzazione del livello di attività del Fattore VIII per un anno in 6 dei 7 partecipanti che hanno ricevuto una dose elevata, con stabilizzazione dell’emostasi e una profonda riduzione dell’uso di Fattore VIII esogeno in tutti e 7 i partecipanti.
In questo piccolo studio non sono stati rilevati eventi di sicurezza, ma non è possibile trarre conclusioni definitive. ( Xagena_2017 )

Fonte: Biomarin Pharmaceutical, 2017

Xagena_Medicina_2017