Uno studio, realizzato dall’UOC di Neurochirurgia dell’Istituto Gaslini di Genova in collaborazione con il CHU Sainte-Justine Research Center di Montreal, ha individuato nuovi geni responsabili della spina bifida.
I risultati dello studio sono stati pubblicati dalla rivista Journal of Medical Genetics.

E’stato esaminato il DNA di bambini affetti da spina bifida e quello dei genitori sani mediante tecnologie di sequenziamento di nuova generazione ( NGS ), allo scopo di determinare l’impatto di mutazioni de novo, non-ereditate, che determinano una perdita di funzione della proteina.

Il risultato è stata l’individuazione di 42 mutazioni de novo, di cui 5 a carico di geni che erano già noti come responsabili di queste patologie in modelli animali. In particolare, è stato trovato un eccesso di mutazioni del gene SHROOM3 che codifica per una proteina che è essenziale per il corretto processo di chiusura del tubo neurale dell’embrione.

Nonostante i progressi degli ultimi anni, rimane ancora molto da fare per identificare completamente i fattori di rischio genetici associati alla spina bifida.

L’identificazioni di nuovi geni permetterà di chiarire, nel tempo, tutti i meccanismi biologici, ancora in gran parte sconosciuti, che portano all'insorgenza della spina bifida e per mettere a punto nuove e più mirate strategie di prevenzione primaria, mediante individuazione degli individui con più alto rischio dell’insorgenza di queste malformazioni.

La conoscenza delle basi genetiche della spina bifida permetterà la creazione di pannelli di screening nella popolazione a rischio e nelle coppie fertili.

La spina bifida o mielomeningocele è la forma più conosciuta di difetto del tubo neurale. Si tratta di un complesso gruppo di malformazioni che insorgono entro il 28° giorno dal concepimento, dovute ad un difetto di chiusura del sistema nervoso centrale e delle strutture ad esso strettamente connesse ( cute, osso, meningi ).
La sintomatologia associata alla spina bifida comprende la paralisi degli arti inferiori, l’incontinenza vescicale, l’idrocefalo, il ritardo psicomotorio e le deformità scheletriche.
Questo tipo di malformazioni rappresentano una delle maggiori cause di mortalità e morbilità feto-neonatale, oltre che una delle patologie croniche più invalidanti che colpiscono l’infanzia.
I difetti del tubo neurale sono causati da fattori genetici non ancora del tutto noti che interagiscono con fattori di natura ambientale, per lo più di origine materna. ( Xagena_2015 )

Fonte: Istituto Gaslini, 2015

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