La terapia genica, se somministrata precocemente, ha il potenziale di cambiare la storia clinica dei bambini nati con una rara e letale malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica ( MLD ), che porta alla perdita progressiva della capacità di camminare, parlare e interagire.

Uno studio, condotto presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, ha evidenziato come la terapia, se somministrata tempestivamente, sia in grado di preservare la funzione motoria e le capacità cognitive nella maggior parte dei pazienti.

Nello studio, effettuato su 39 bambini, i pazienti con leucodistrofia metacromatica sono stati trattati con la terapia genica basata su cellule staminali ematopoietiche geneticamente corrette confrontando i risultati con quelli di 49 pazienti non-trattati.

Tra gli indicatori chiave per valutare l’efficacia della terapia, i ricercatori hanno considerato l’impatto sulle competenze motorie ( capacità di camminare o stare seduti senza supporto ), cognitive ( capacità di parlare o di eseguire specifici test ) e più in generale la sopravvivenza.

Lo studio ha confermato che anche sul lungo periodo la terapia genica è in grado di ridurre significativamente il rischio di grave compromissione motoria, cognitiva in tutti i sottogruppi di pazienti trattati: quelli affetti dalla forma tardo-infantile, in cui l’insorgenza dei sintomi è attesa tra i 6 mesi e 2 anni e mezzo, quelli affetti dalla forma giovanile precoce, in cui l’insorgenza è attesa tra i 2 anni e mezzo e i 6 anni, trattati nella fase pre-sintomatica della malattia, e quelli giovanili precoci trattati in presenza di sintomi lievi, seppure con minor efficacia rispetto ai sintomi motori.

La maggior parte dei bambini trattati prima dell’insorgenza dei sintomi ha mantenuto la capacità di camminare, che invece si è persa nei primi anni di vita in tutti i bambini del gruppo di controllo, che non avevano ricevuto la terapia genica perché già sintomatici o perché diagnosticati quando la terapia ancora non era disponibile.

Riguardo allo sviluppo cognitivo, è stato osservato un beneficio significativo in quasi tutti i pazienti trattati, che hanno continuato ad acquisire nuove competenze cognitive rispetto al gruppo di controllo che ha presentato un grave deficit cognitivo e la perdita di ogni capacità di comunicare.

La terapia genica è stata approvata nel 2020 in Europa, ed è disponibile e rimborsata in Italia dal 2022. ( Xagena_2025 )

Fonte: Istituto San Raffaele di Milano - TIGET, 2025

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