La cirrosi biliare primitiva è una malattia cronica autoimmune del fegato che colpisce le vie biliari provocando colestasi: il sistema immunitario aggredisce le cellule biliari rendendo difficoltoso il drenaggio della bile dal fegato nell’intestino, causandone, quindi, un ristagno nel fegato. E’ una malattia piuttosto rara, che colpisce circa 400 persone ogni milione.

Per la prima volta, uno studio multicentrico sulla cirrosi biliare primitiva svolto su 1.400 persone e pubblicato su Nature Genetics, ha scoperto le basi genetiche della patologia.

Lo studio ha coinvolto un network di circa 30 Centri in Italia fra cui Humanitas, centro di riferimento nazionale ed internazionale per la cirrosi biliare primitiva. E’ stato realizzato in collaborazione con un gruppo di ricercatori dell’University of California ( Davis, Stati Uniti ), dove è stata effettuata la tipizzazione genetica.

La cirrosi biliare primitiva, seppur rara, può portare a cirrosi fino al trapianto del fegato o, addirittura alla morte. Colpisce principalmente donne fra i 50 e i 60 anni, con un rapporto femmine-maschi di 9 a 1. Attualmente si cura con un farmaco ( Acido Ursodesossicolico ) che rallenta la progressione della malattia riducendo i danni della colestasi provocata dall’infiammazione delle vie biliari. Non agendo però sulla causa, non è in grado di curare definitivamente la malattia.

Lo studio ha invece dato luogo ad una nuova prospettiva terapeutica, suggerendo per la prima volta di agire sul problema all’origine della malattia, cioè a livello del sistema immunitario. Dalla ricerca è emerso il legame tra la malattia e alcune regioni genetiche, e le nuove terapie agiranno proprio spegnendo o modulando i prodotti di questi geni.
Una delle regioni è, per esempio quella che comprende il gene dell’interleuchina 12 ( IL-12 ).
L’utilizzo di farmaci in grado di bloccare l’interleuchina 12 ha l’obiettivo di interrompere la progressione della malattia. ( Xagena_2010 )

Fonte: Istituto Clinico Humanitas, 2010



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