Malformazioni cerebrali e gene CRIK

A cura di Telethon Il gene CRIK serve a produrre una proteina chiamata Citron Kinase, che ha un ruolo ...

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Scoperto il gene CRIK, fondamentale per lo sviluppo del cervello

A cura di TelethonIn ogni secondo della nostra vita embrionale migliaia di nuove cellule nervose nascono e a loro volta ...

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Scoperto un nuovo bersaglio per combattere l'epilessia

A cura di TelethonDa una ricerca finanziata da Telethon e coordinata da Annamaria Vezzani dell'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario ...

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Diagnosi pre-natale non invasiva per l'individuazione dell'acondroplasia

L'acondroplasia è una malattia causata da una mutazione puntiforme in un singolo gene. Per diagnosticare tale malattia prima della nascita ...

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Retinite pigmentosa

Si allargano le possibilità di diagnosi per la retinite pigmentosa, una grave malattia genetica che causa degenerazione progressiva della retina, ...

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Se il cuore non ha problemi, anche i bambini Down possono praticare sport

A cura di TelethonI bambini Down che non hanno malformazioni cardiache possono praticare sport e alcuni di loro potrebbero partecipare ...

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C'è un legame tra la dindrome della morte in culla e la sindrome del QT lungo: elettrocardiogramma gratis per i neonati

Da una serie di ricerche condotte da Peter Schwartz, Direttore del Dipartimento di Cardiologia e della Cattedra di Cardiologia dell'Università ...

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Morte in culla: elettrocardiogramma gratis nel primo mese di vita

Il Ministro della Sanità, professor Umberto Veronesi, ha chiesto e ottenuto il parere favorevole del Consiglio Superiore di Sanità per ...

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Morte in culla: dopo aver scoperto le cause genetiche, elettrocardiogramma gratis per i neonati

A cura di TelethonLa SIDS (Sudden Infant Death Syndrome) o sindrome della morte in culla nei paesi occidentali colpisce circa ...

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Morte in culla: di che cosa si tratta ?

A cura di TelethonOgni anno solo in Italia 400 - 500 neonati muoiono nella loro culla ...

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Gene per la fertilità maschile

Un gene chiamato DBY è responsabile di circa il 5-6% dei casi di sterilità maschile che richiedono la fecondazione assistita. ...

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Diabete giovanile

A cura di TelethonCon un investimento di 7 milioni di dollari in 5 anni, Telethon Italia e la Fondazione americana ...

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Le cellule staminali sembrano essere efficaci nelle malattie autoimmuni gravi

I pazienti con malattie autoimmuni gravi potrrebbero trovare beneficio con il trattamento a base di cellule staminali. Al Felix-Platter Spital ...

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I tanti geni della distrofia di Emery-Dreifuss.

A cura di TelethonUna serie di successi targati Telethon ha rivoluzionato le conoscenze sulle cause genetiche della distrofia muscolare di ...

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Malattie neurodegenerative: la speranza riposta nella terapia cellulare

La decisione del Governo inglese di permettere la clonazione umana potrebbe dare speranza ai pazienti affetti da malattie neurodegenerative. In ...

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Scoperti 46 geni che controllano la crescita dei vasi sanguigni. Un'ulteriore prova della validità della teoria di Folkman

Nel 1998 Judith Folkman, dell'Ospedale Pediatrico di Boston aveva generato una grande speranza nelle persone affette da tumore. La sua ...

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Apoptosi: di che cosa si tratta

L'apoptosi è una serie di eventi a cascata che portano le cellule (non solo quelle nervose) al "suicidio programmato". Si ...

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Una nuova ipotesi sulle cause della malattia di Huntington

Una ricerca finanziata da Telethon, coordinata da Elena Cattaneo dell'Istituto di Scienze Farmacologiche dell'Università di Milano e ...

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Malattia di Huntington: di che cosa si tratta

Quando ne diede la prima descrizione nel 1872, George Huntington la chiamò còrea, cioè danza, alludendo ai movimenti involontari, quasi ...

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Il lentivirus utilizzato come vettore per la terapia genica

I "proiettili biologici" ( vettori ) utilizzati in tutto il mondo per gli esperimenti di terapia genica sono in ...

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Una nuova arma per la terapia genica

A cura di Telethon Trasferire geni "sani " nelle cellule dell'organismo per compensare quelli difettosi o mancanti: è l'ambizioso ...

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La ricerca sul gene NEMO

A cura di TelethonIl gene NEMO attiva un meccanismo cellulare chiave che influenza la crescita, lo sviluppo, la risposta immunitaria ...

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Incontinentia pigmenti: come si manifesta

A cura di TelethonUno dei primi segni dell'incontinentia pigmenti, spesso evidente già alla nascita, è la presenza sulla pelle ...

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Scoperto un nuovo gene che causa la malattia del ferro

A cura di Telethon L' emocromatosi è una patologia estremamente comune nelle popolazioni di razza bianca: nel nostro paese colpisce ...

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Terapia genica nel trattamento della SCID-X1

La SCID (Severe Combine ImmunoDeficiency) è una malattia causata da una mutazione che previene la differenziazione dei progenitori linfoidi in ...

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Terapia immunosoppressiva: il Verapamil sembrerebbe potenziare l'azione della Ciclosporina A e del Tacrolimus

Ciclosporina A e Tacrolimus prevengono la proliferazione, ma non la migrazione transendoteliale dei linfociti alloreattivi negli organi del donatore. Come ...

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JAB1, la proteina che trasmette il messaggio delle integrine al nucleo

A cura di TelethonGli studiosi italiani, coordinati da Ruggero Pardi dell'Università Vita-Salute del San Raffaele di Milano, grazie al finanziamento ...

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Le Integrine, i sensori delle cellule. / Parte II

A cura di TelethonLa "vita sociale" delle cellule è regolata da un complesso insieme di meccanismi molecolari, che permette loro ...

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Che cosa sono le Integrine? / Parte I

A cura di TelethonLe integrine (se ne conoscono ad oggi circa 20 tipi diversi) sono recettori di membrana che permettono ...

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Identificato un gene chiave nello sviluppo dello scheletro

A cura di TelethonSi chiama Bapx1 ed é uno dei principali regolatori dello sviluppo embrionale dello scheletro il gene dapprima ...

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Genetica in pillole

Il patrimonio genetico è "scritto" in un lunghissimo filamento di una molecola chiamata DNA. Se venisse srotolato, ogni cellula ne ...

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Clonazione terapeutica ?

Secondo il Daily Telegraph, il Governo laburista starebbe per dare l'approvazione alla clonazione di embrioni umani. La notizia sta scatenando ...

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Le nuove frontiere dei trapianti d'organo: gli Xenotrapianti

Cinque maialini sono stati clonati da una femmina adulta. L'obiettivo è quello di disporre di organi animali per i trapianti ...

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L'FDA ha sospeso gli studi clinici di terapia genica della Pennsylvania University

Dopo la morte di un paziente nel settembre del 1999, affetto da una deficienza congenita di orbitino-transcarbamilasi, sottoposto ad un ...

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Terapia genica nel trattamento della SCID-X1

La SCID (Severe Combine ImmunoDeficiency) è una malattia causata da una mutazione che previene la differenziazione dei progenitori linfoidi in ...

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JAB1, la proteina che trasmette il messaggio delle integrine al nucleo.

Gli studiosi italiani, coordinati da Ruggero Pardi dell'Università Vita-Salute del San Raffaele di Milano, grazie al finanziamento di Telethon e, ...

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Le integrine e le patologie associate

Le integrine ( se ne conoscono ad oggi circa 20 tipi diversi ) sono recettori di membrana che permettono il ...

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Identificato un gene chiave nello sviluppo dello scheletro

Si chiama Bapx1 ed é uno dei principali regolatori dello sviluppo embrionale dello scheletro il gene dapprima isolato e poi ...

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