Un’unica iniezione del gene sano che produce la paraplegina nel muscolo di topi colpiti da una forma di paraplegia spastica ...
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Ricercatori dello Scripps Research Institute, del Genomics Institute of the Novartis Research Foundation, e del Max Planck Institute for Molecular ...
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L’ipertricosi lanuginosa acquisita è una rara condizione, caratterizzata da sviluppo progressivo di peli tipo lanugo, distribuiti soprattutto sul volto.
Nella ...
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Losartan ( negli Usa :Cozaar; in Italia: Lortaan ) potrebbe avere un ruolo nella prevenzione delle complicanze cardiache potenzialmente fatali ...
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La diagnosi clinica della sindrome di Marfan in età pediatrica è difficile, perché la sintomatologia può essere meno evidente rispetto ...
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La fibrosi cistica è una comune malattia genetica nella quale un gene causa la produzione di muco abbondante e ...
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La malattia di Anderson-Fabry ( AFD ) è una malattia lisosomiale dovuta a deficienza dell’enzima alfa-galattosidasi A.
Più del 60% dei ...
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La necrosi avascolare della testa del femore ( ANFH ) causa una disabilità che spesso richiede l’intervento chirurgico.
La maggior parte ...
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Per le pazienti con sospetta sindrome di Rett ( malattia genetica che colpisce prevalentemente le femmine con un’incidenza di un ...
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L’insufficienza cardiaca rappresenta la seconda più comune causa di morte tra i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne.
Il deterioramento muscolare ...
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La sindrome di Rett è una malattia neurologica che interessa prevalentemente il sesso femminile. Ha un'incidenza di 1 su ...
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L'assenza di un gene chiamato Sox2 in un modello animale è responsabile di danni al cervello, che ricordano quelli osservati ...
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Più chiaro il ruolo degli ormoni maschili nei comandi inviati dal cervello ai muscoli ed in alcune patologie come la ...
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Uno studio retrospettivo di coorte, condotto presso il St Michael's Hospital di Toronto, ha avuto come obiettivo quello di descrivere ...
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L'atrofia ottica dominante è una malattia genetica provocata dalla degenerazione delle cellule nervose della retina ed è la causa più ...
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Le cellule vengono frequentemente raggiunte da minacce di morte che possono indurle al suicidio: tali minacce vengono raccolte da una ...
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Diverse distrofie muscolari congenite, causate da difetti della glicosiltransferasi, sono comunemente associate ad ipoglicosilazione dell'alfa-distroglicano. Uno studio, coordinato da ...
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Ricercatori del NIH ( National Institutes of Health ) hanno dato avvio ad uno studio di 5 anni per verificare ...
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La terapia genica è una tecnica basata sul trasferimento di materiale genetico, per correggere geni difettosi responsabili dello sviluppo di ...
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Il principale obiettivo dello studio coordinato da Ricercatori della Stanford Universisty è stato quello di determinare la sicurezza ...
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I pazienti con fibrosi cistica hanno livelli alterati di acidi grassi nel sangue. Nei tessuti di topi knockout per ...
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L'amiloidosi AL è una malattia a decorso fatale, caratterizzata dalla deposizione a livello tessutale di fibrille di amiloide, derivate da ...
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La malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT-1A ) è la più comune neuropatia ereditaria. Il sottotipo predominante , ...
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Nella sindrome di Rett è stato osservato un ridotto turnover delle monoamine serotonina e dopamia. E' stato ipotizzato che ...
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Ci sono state 7 segnalazioni di casi mortali dopo somministrazione dell' ormone della crescita, Genotropin ( Somatropina ) , nei ...
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L'NGF ( Nerve Growth Factor ) è stata la prima proteina ad essere identificata con attività anti-apoptotica sui neuroni.. ...
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Uno studio, frutto della collaborazione tra l'Arkansas Children's Hospital ( Little Rock , USA ) e l'Hospital for Sick ...
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Dopo il secondo caso di leucemia che si è presentato in un paziente affetto da X-SCID ( immunodeficienza combinata grave ...
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Il GTAC ( Gene Therapy Advisor Committee ) dell'UK Department of Health ha raccomandato ulteriori misure per proteggere i pazienti ...
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Il tessuto della matrice extracellulare del miocardio contribuisce in modo significativo alla performance del ventricolo sinistro. Le malattie ereditarie ...
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La sindrome di Marfan è un disordine dominante autosomico del tessuto connettivo, causato da mutazioni nel gene della fibrillina 1 ...
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I Ricercatori del Dipartimento di Neurologia dell'University of Munster (Germania) hanno segnalato il caso di una giovane donna con progressivo ...
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Studi sui topi hanno mostrato che le statine, una classe di farmaci ipocolesterolemizzanti, possono risultare utili nel trattamento della sclerosi ...
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Le attuali terapie per la sclerosi multipla provocano un rallentamento della progressione della malattia mediante un'azione di immunomodulazione o immunosoppressione. ...
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I Ricercatori dell'University of Washington a Seattle ( Usa ) hanno trasferito un intero gene della distrofina in topi adulti ...
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La sclerosi multipla è una malattia infiammatoria del sistema nervoso centrale che distrugge la mielina , gli oligodendrociti e gli ...
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I Ricercatori del Dipartimento di Medicina Interna dell'University of South Florida a Tampa ( USA ) hanno segnalato un caso ...
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La Food and Drug Administration ha approvato Xyrem ( Ossibato sodico, Idrossibutirrato gamma ) nel trattamento dei pazienti con narcolessia ...
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L'osteogenesi imperfetta , nota anche come " malattia delle ossa da cristallo " è una condizione caratterizzata da fragilità del ...
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Nel 1983 gli Usa diedero avvio con l' Orphan Drug Act ad un programma di sviluppo di farmaci per le ...
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Uno studio (condotto dal National Center on Birth Defects and Development Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention di Atlanta ...
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A cura di Maurizio Zani Ricercatori della Johns Hopkins e della Wyeth-Ayerst hanno creato un nuovo modello ...
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A cura di Maurizio Zani Huard J et coll dell'università di Pittsburgh hanno presentato al 41st Annual ...
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La Corea di Huntington è dovuta alla mutazione di un gene che serve a produrre una proteina chiamata huntingtina. ...
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Quando George Huntington ne diede la prima descrizione nel 1872 , la chiamò Còrea, cioè danza, alludendo ai movimenti involontari, ...
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Dopo due anni passati all'estero grazie ad una borsa di studio Telethon, un giovane ricercatore italiano ha scoperto il gene ...
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Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche autologhe dopo chemioterapia mielosoppressiva è impiegata nel trattamento del carcinoma mammario ad alto rischio. ...
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A cura di Telethon La Sindrome di Leiden è causata da mutazioni nel gene che serve ...
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Sindrome di Leiden, resistenza alla proteina C attivata (APC), o mutazione Leiden del fattore V della coagulazione sono tutti sinonimi ...
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A 5 pazienti con sclerosi multipla (tutte donne, di età compresa tra i 39 ed i 47 anni), è stato ...
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Il Rotenone è uno specifico inibitore del complesso mitocondriale I ( MC I) che risulta difettivo nella malattia di Parkinson. ...
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I tumori maligni cerebrali, gliomi, sono di norma resistenti alla terapia, principalmente per il fatto che le cellule tumorali hanno ...
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L'N-AcetilCisteina (NAC, Fluimucil) è una sostanza in grado di inibire i processi genotossici e di carcinogenesi. La NAC ...
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A cura di Telethon Si chiama FOXL2 ed è sicuramente uno dei geni di cui si parlerà a lungo ...
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Solo in Italia sono oltre 200mila le persone affette dal morbo di Parkinson, la malattia degenerativa ...
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A cura di Telethon Nella tiroidite di Hashimoto la reazione autoimmune provoca la distruzione dei tirociti, le cellule della ...
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A cura di Telethon Quando il sistema immunitario "impazzisce", accanendosi contro le cellule normali dell'organismo, le conseguenze possono essere ...
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La "vita sociale" delle cellule è regolata da un complesso insieme di meccanismi molecolari, che permette loro di stabilire contatti ...
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Fra le numerose forme di epilessia, una delle più subdole e difficili da riconoscere è la cosiddetta epilessia notturna del ...
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Topi a cui era stato somministrato per via intracerebrale cellule di melanoma B16, trattati con una singola iniezione intratumorale di ...
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