L’accumulo di acido solfidrico sarebbe la causa di danni al cervello e ai vasi sanguigni tipici dell'encefalopatia etilmalonica, grave e ...
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Tre giovani adulti, sottoposti a terapia genica a causa di una grave malattia oculare hanno mantenuto, a distanza di 1 ...
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La malattia di Creutzfeldt-Jakob ( Cjd ), rara e fatale patologia da prioni che colpisce il cervello, può essere anche ...
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Due farmaci distinti, che si sono già dimostrati efficaci contro la distrofia muscolare di Duchenne nel modello animale, vanno a ...
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Il muscolo scheletrico si è rivelato tra i bersagli principali della proteina tossica responsabile di buona parte delle forme ereditarie ...
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Scoperto un nuovo meccanismo per riprogrammare le cellule adulte e renderle simili alle staminali: la chiave sta in una proteina ...
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Una ricerca, coordinata da Clara Camaschella dell'Università Vita-Salute San Raffaele e dell'Istituto Scientifico Universitario San Raffaele di Milano, ha chiarito ...
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Uno studio compiuto da Paolo Bonaldo dell'Università di Padova e di Luciano Merlini e Alessandra Ferlini dell'Università di Ferrara, hanno ...
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La proteina Tmem16a, scoperta dal gruppo di ricerca di Luis Galietta dell'Istituto Giannina Gaslini e del Centro biotecnologie avanzate ( ...
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Uno studio, condotto presso l'Istituto Scientifico San Raffaele di Milano e pubblicato su Nature, è riuscito a comprendere il ruolo ...
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Per la prima volta un trapianto di cellule staminali ha modificato il decorso dell'atrofia muscolare spinale in un modello murino.
Lo ...
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Nuovi neuroni creati dalla pelle di malati di sclerosi laterale amiotrofica: lo ha annunciato uno studio pubblicato su Science da ...
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Le cellule della glia, componenti fondamentali del tessuto nervoso, oltre a scambiare informazioni con i neuroni, forniscono loro nutrimento e ...
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Uno studio, pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences ( PNAS ), ha dimostrato che nei topi le ...
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Per la prima volta al mondo è stato eseguito con successo un intervento di terapia genica sull'uomo per curare una ...
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Fino ad oggi la terapia genica, tecnica in grado di sostituire un gene malato, era considerata possibile solo per un ...
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Una ricerca italo-giapponese ha permesso di localizzare la posizione ( locus ) del difetto genico responsabile della sindrome di Silver, ...
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Nell’agosto 2006 il gruppo di ricerca giapponese guidato da Shinya Yamanaka alla Kyoto University, aveva dimostrato per la prima volta ...
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Ricercatori italiani e statunitensi hanno utilizzato per la prima volta una tecnologia genetica in grado di riprogrammare delle cellule mature, ...
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Il trattamento di cellule di pazienti affetti da distrofia muscolare congenita di Ullrich con Ciclosporina A ripara il guasto che ...
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Nei bambini affetti da X fragile con ADHD la somministrazione di L-Acetilcarnitina determina una significativa diminuzione dell’iperattività e un miglioramento ...
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Un gruppo di Ricercatori italiani ha individuato per la prima volta una concreta possibilità di rimediare alla perdita cellulare alla ...
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Nuove speranze per combattere il virus dell'HIV, responsabile dell'AIDS, arrivano da una piccola molecola scoperta da Ricercatori del Laboratorio ...
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Un lavoro pubblicato su FEBS Letters da alcuni Ricercatori dell'Istituto di Biofisica del CNR di Pisa ha messo in evidenza ...
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La nascita di nuovi neuroni ( neurogenesi ) non cessa totalmente dopo lo sviluppo, ma continua per tutta la vita ...
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Un gruppo di Ricercatori del Cnr di Cagliari ha identificato un gene che regola i livelli dell'ormone TSH ( ormone ...
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Le mutazioni puntiformi nel gene che codifica per l’enzima beta-glucocerebrasi ( GCasi ) possono causare una deficienza sia dell’attività ...
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Circa il 30% dei pazienti affetti da epilessia è resistente ai farmaci antiepilettici abitualmente usati per controllare le crisi. Sono ...
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Ricercatori israeliani hanno verificato il potenziale terapeutico delle cellule stromali mesenchimali in un modello cronico di encefalomielite autoimmune sperimentale ...
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Secondo i Ricercatori del MIT ( Massachusetts Institute of Technology ) 2 mutazioni del virus dell’influenza aviaria H1N1 hanno permesso ...
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La picnodisostosi è un’osteosclerosi genetica, estremamente rara, dovuta alla deficienza di catepsina K.
E’ stati ipotizzato che la Teriparatide ( Forsteo ...
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La terapia genica in grado di ripristinare un enzima del fegato, mancante, potrebbe fornire una cura per un raro disordine ...
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Una ricerca, finanziata da Telethon, ha fatto luce sui meccanismi di una rara malattia genetica, la sindrome di Kallmann, caratterizzata, ...
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Mercoledì 31 Ottobre 2007 - Il gene SPG11, localizzato sul cromosoma 15, produce una proteina denominata spatacsina, le sue ...
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SOS1 è il terzo gene che, se alterato, provoca la sindrome di Noonan, un difetto genetico dello sviluppo caratterizzato da ...
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E’ stato identificato un raro difetto genetico in una famiglia iraniana, che è causa di coronaropatia ad esordio precoce ...
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Un gruppo di ricercatori del San Raffaele, in collaborazione con l’Università di Pavia e la Scuola Veterinaria francese di Maisons-Alfort, ...
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La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose del ...
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E’ stata infatti sviluppata una nuova strategia farmacologica che ha permesso di curare nel topo due diverse forme di distrofia ...
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Uno studio condotto su un modello animale del diabete di tipo 1 ha portato ad identificare una terapia farmacologica in ...
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Il segreto della disfunzione del sistema immunitario, poliendocrinopatia ed enteropatia legata al cromosoma X, IPEX ( dall’inglese: Immunedysregulation Polyendocrinopathy Enteropathy ...
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E’ stato identificato un nuovo gene che, se alterato, causa una gravissima malattia genetica neurologica, la sindrome da deplezione del ...
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Grazie ad una scoperta italiana condotta all’Istituto San Raffaele-Telethon balzo in avanti nella terapia genica. Ora si studia l’applicazione in ...
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La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose del ...
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Un gruppo di ricercatori del San Raffaele di Milano, in collaborazione con l’Università di Pavia e la Scuola Veterinaria francese ...
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Presso il Policlinico di Modena è stato compiuto il primo studio clinico su un paziente malato di una forma di ...
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Andrea Nava dell’Università di Padova, in collaborazione con il Laboratorio di Patologia Cardiovascolare, il Laboratorio di Genetica, ha scoperto un ...
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Una nuova strategia di terapia genica attenua la distrofia muscolare in un modello animale.
Irene Bozzoni, dell’Università La Sapienza di Roma, ...
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Un’unica iniezione del gene sano che produce la paraplegina nel muscolo di topi colpiti da una forma di paraplegia spastica ...
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Ricercatori dello Scripps Research Institute, del Genomics Institute of the Novartis Research Foundation, e del Max Planck Institute for Molecular ...
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L’ipertricosi lanuginosa acquisita è una rara condizione, caratterizzata da sviluppo progressivo di peli tipo lanugo, distribuiti soprattutto sul volto.
Nella ...
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Losartan ( negli Usa :Cozaar; in Italia: Lortaan ) potrebbe avere un ruolo nella prevenzione delle complicanze cardiache potenzialmente fatali ...
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La diagnosi clinica della sindrome di Marfan in età pediatrica è difficile, perché la sintomatologia può essere meno evidente rispetto ...
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La fibrosi cistica è una comune malattia genetica nella quale un gene causa la produzione di muco abbondante e ...
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La malattia di Anderson-Fabry ( AFD ) è una malattia lisosomiale dovuta a deficienza dell’enzima alfa-galattosidasi A.
Più del 60% dei ...
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La necrosi avascolare della testa del femore ( ANFH ) causa una disabilità che spesso richiede l’intervento chirurgico.
La maggior parte ...
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Per le pazienti con sospetta sindrome di Rett ( malattia genetica che colpisce prevalentemente le femmine con un’incidenza di un ...
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L’insufficienza cardiaca rappresenta la seconda più comune causa di morte tra i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne.
Il deterioramento muscolare ...
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La sindrome di Rett è una malattia neurologica che interessa prevalentemente il sesso femminile. Ha un'incidenza di 1 su ...
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L'assenza di un gene chiamato Sox2 in un modello animale è responsabile di danni al cervello, che ricordano quelli osservati ...
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