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Individuato il gene responsabile dell’anemia diseritropoietica congenita di tipo II

E’ stato identificato il gene responsabile di una rara malattia ereditaria del sangue, l'anemia diseritropoietica congenita di tipo II. Lo studio, ...
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Terapia genica in un modello animale di mucopolisaccaridosi 2

Si aprono le porte della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo II, grave malattia ereditaria del metabolismo. Maria Pia Cosma ...
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Scoperto un meccanismo importante per lo sviluppo dei fotorecettori dell’occhio

E’ stato evidenziato il ruolo di NOGGIN nell'indurre il destino retinico in cellule embrionali multipotenti, quali le cellule staminali. A ...
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Funzione biologica dell’atlastina nella paraplegia spastica ereditaria

Fino ad oggi l’atlastina era nota ai Ricercatori soltanto per essere difettosa nelle persone affette da una rara malattia genetica, ...
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Variante genetica che può predisporre allo sviluppo dell’incontinentia pigmenti

Ricercatori dell’Istituto di Genetica e Biofisica del Cnr di Napoli, coordinati da Matilde Valeria Ursini, hanno scoperto un nuovo meccanismo ...
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TFEB regola l’accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule: possibili ricadute per la malattia di Alzheimer, malattia di Parkinson e corea di Huntington

Nelle cellule esiste un sistema che – opportunamente stimolato – può ripulirle da molecole tossiche responsabili di gravi malattie come ...
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Nuovi bersagli farmacologici per bloccare l’azione della miostatina, l'ormone che induce la perdita di massa muscolare

E’ stata chiarita la sequenza di messaggi molecolari scatenati dalla miostatina, che all'interno dell’organismo ha il compito di indurre la ...
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Distrofia di Ullrich: effetti protettivi di Debio 025 in un modello murino

L’avvio della sperimentazione sull’uomo di Debio 025 nella distrofia muscolare congenita di Ullrich, grave patologia di origine genetica, potrebbe essere ...
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Terapia genica in un modello animale di distrofia muscolare dei cingoli

Il gruppo di ricerca guidato da Vincenzo Nigro dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina ( Tigem ) di Napoli è ...
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Terapia a base di Rna per il deficit di fattore VII

Uno studio, pubblicato sulla rivista Blood da Mirko Pinotti e Francesco Bernardi dell’Università di Ferrara, ha dimostrato in laboratorio l’efficacia ...
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Sequenze ripetute di Dna: ruolo biologico

Il genoma costituito da sequenze di Dna ripetute centinaia di migliaia di volte che sembrava privo di significato in realtà ...
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Nuove informazioni sulle cause genetiche della spina bifida

Uno studio, coordinato da Valeria Capra, dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova e pubblicato sulla rivista Human Mutation, ha portato nuove ...
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Terapia combinata enzima ricombinante e chaperone nella malattia di Pompe

Per la malattia di Pompe, una grave malattia metabolica di origine genetica che colpisce i muscoli, in particolare il cuore, ...
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Il ruolo della proteina CLC-5 nella malattia di Dent

Uno studio, pubblicato su Embo Journal da Michael Pusch, ricercatore dell’Istituto di Biofisica del Consiglio Nazionale per le Ricerche ( ...
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Eccessivo rilascio di glutammato alla base dell’emicrania

Uno studio, pubblicato sulla rivista Neuron dal gruppo di ricerca di Daniela Pietrobon dell’Università di Padova, ha mostrato il ruolo ...
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Distrofia muscolare: strategia terapeutica innovativa mediante exon skipping

Uno studio, pubblicato su Molecular Therapy dal gruppo di ricerca coordinato da Alessandra Ferlini, del Dipartimento di Medicina Sperimentale e ...
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Sclerosi laterale amiotrofica: potenziare l’attività detossificante del proteasoma

Da uno studio, pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics da Caterina Bendotti dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri e Silvia ...
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Accumulo di acido solfidrico nell’encefalopatia etilmalonica

L’accumulo di acido solfidrico sarebbe la causa di danni al cervello e ai vasi sanguigni tipici dell'encefalopatia etilmalonica, grave e ...
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Mantenimento dei miglioramenti visivi acquisiti per i pazienti con amaurosi congenita di Leber dopo un anno dall’intervento di terapia genica

Tre giovani adulti, sottoposti a terapia genica a causa di una grave malattia oculare hanno mantenuto, a distanza di 1 ...
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Costruito il primo modello sperimentale della variante genetica alla base della malattia di Creutzfeldt-Jakob

La malattia di Creutzfeldt-Jakob ( Cjd ), rara e fatale patologia da prioni che colpisce il cervello, può essere anche ...
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Due farmaci agiscono in modo specifico sulla stessa proteina nella distrofia di Duchenne

Due farmaci distinti, che si sono già dimostrati efficaci contro la distrofia muscolare di Duchenne nel modello animale, vanno a ...
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Sclerosi laterale amiotrofica forma ereditaria: il muscolo scheletrico è tra i tessuti danneggiati direttamente 

Il muscolo scheletrico si è rivelato tra i bersagli principali della proteina tossica responsabile di buona parte delle forme ereditarie ...
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Riprogrammazione delle cellule adulte in staminali: ruolo della proteina Wnt

Scoperto un nuovo meccanismo per riprogrammare le cellule adulte e renderle simili alle staminali: la chiave sta in una proteina ...
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Funzionamento del principale meccanismo di regolazione del ferro

Una ricerca, coordinata da Clara Camaschella dell'Università Vita-Salute San Raffaele e dell'Istituto Scientifico Universitario San Raffaele di Milano, ha chiarito ...
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Malattie muscolari: la miosclerosi è da imputare al collagene di tipo VI

Uno studio compiuto da Paolo Bonaldo dell'Università di Padova e di Luciano Merlini e Alessandra Ferlini dell'Università di Ferrara, hanno ...
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La proteina Tmem16a potrebbe sostituire quella alterata nei pazienti con fibrosi cistica

La proteina Tmem16a, scoperta dal gruppo di ricerca di Luis Galietta dell'Istituto Giannina Gaslini e del Centro biotecnologie avanzate ( ...
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La proteina eIF6 nella regolazione della crescita delle cellule

Uno studio, condotto presso l'Istituto Scientifico San Raffaele di Milano e pubblicato su Nature, è riuscito a comprendere il ruolo ...
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Il trapianto di cellule staminali in un modello murino è efficace nell’atrofia muscolare spinale

Per la prima volta un trapianto di cellule staminali ha modificato il decorso dell'atrofia muscolare spinale in un modello murino. Lo ...
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Sclerosi laterale amiotrofica: nuovi neuroni creati dalla pelle delle persone

Nuovi neuroni creati dalla pelle di malati di sclerosi laterale amiotrofica: lo ha annunciato uno studio pubblicato su Science da ...
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Protezione degli astrociti, un nuovo approccio alla sclerosi laterale amiotrofica

Le cellule della glia, componenti fondamentali del tessuto nervoso, oltre a scambiare informazioni con i neuroni, forniscono loro nutrimento e ...
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Cellule staminali emopoietiche corrette con la terapia genica nella beta-talassemia

Uno studio, pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences ( PNAS ), ha dimostrato che nei topi le ...
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Sindrome di Leber: primo intervento al mondo di terapia genica

Per la prima volta al mondo è stato eseguito con successo un intervento di terapia genica sull'uomo per curare una ...
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Terapia genica: un nuovo vettore virale AAV5 permette il trasferimento anche di geni di grandi dimensioni

Fino ad oggi la terapia genica, tecnica in grado di sostituire un gene malato, era considerata possibile solo per un ...
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Individuato un nuovo locus genico nella paraplegia spastica ereditaria

Una ricerca italo-giapponese ha permesso di localizzare la posizione ( locus ) del difetto genico responsabile della sindrome di Silver, ...
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Cellule adulte differenziate e riprogrammazione genetica

Nell’agosto 2006 il gruppo di ricerca giapponese guidato da Shinya Yamanaka alla Kyoto University, aveva dimostrato per la prima volta ...
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Riprogrammazione dei fibroblasti della pelle in cellule staminali

Ricercatori italiani e statunitensi hanno utilizzato per la prima volta una tecnologia genetica in grado di riprogrammare delle cellule mature, ...
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Trattamento con Ciclosporina A dei pazienti con distrofia di Ullrich

Il trattamento di cellule di pazienti affetti da distrofia muscolare congenita di Ullrich con Ciclosporina A ripara il guasto che ...
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L-Acetilcarnitina migliora i sintomi nei bambini con X fragile e disturbo da deficit di attenzione e iperattività

Nei bambini affetti da X fragile con ADHD la somministrazione di L-Acetilcarnitina determina una significativa diminuzione dell’iperattività e un miglioramento ...
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Interruttore molecolare che regola la riparazione cellulare nelle malattie neurodegenerative acute e croniche

Un gruppo di Ricercatori italiani ha individuato per la prima volta una concreta possibilità di rimediare alla perdita cellulare alla ...
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L'infezione da virus HIV potrebbe essere bloccata da una piccola molecola diretta contro un enzima cellulare

Nuove speranze per combattere il virus dell'HIV, responsabile dell'AIDS, arrivano da una piccola molecola scoperta da Ricercatori del Laboratorio ...
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Malattia di Alzheimer: l’Ipericina può inibire i processi di aggregazione dei peptidi beta-amiloidi

Un lavoro pubblicato su FEBS Letters da alcuni Ricercatori dell'Istituto di Biofisica del CNR di Pisa ha messo in evidenza ...
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Ruolo della neurogenesi nei processi di apprendimento e memoria nel cervello adulto

La nascita di nuovi neuroni ( neurogenesi ) non cessa totalmente dopo lo sviluppo, ma continua per tutta la vita ...
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Malattie tiroidee: associazione tra livelli di TSH ed uno specifico polimorfismo del gene PDE8B

Un gruppo di Ricercatori del Cnr di Cagliari ha identificato un gene che regola i livelli dell'ormone TSH ( ormone ...
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Malattia di Gaucher e chaperoni farmacologici

Le mutazioni puntiformi nel gene che codifica per l’enzima beta-glucocerebrasi ( GCasi ) possono causare una deficienza sia dell’attività ...
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Resistenza ai farmaci antiepilettici: terapia genica per evitare le convulsioni

Circa il 30% dei pazienti affetti da epilessia è resistente ai farmaci antiepilettici abitualmente usati per controllare le crisi. Sono ...
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Encefalomielite autoimmune sperimentale cronica: neuroprotezione ed immunomodulazione con le cellule staminali mesenchimali

Ricercatori israeliani hanno verificato il potenziale terapeutico delle cellule stromali mesenchimali in un modello cronico di encefalomielite autoimmune sperimentale ...
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Pandemia influenzale del 1918: basi biochimiche

Secondo i Ricercatori del MIT ( Massachusetts Institute of Technology ) 2 mutazioni del virus dell’influenza aviaria H1N1 hanno permesso ...
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Effetti anabolici della Teriparatide sull’osso nella picnodisostosi

La picnodisostosi è un’osteosclerosi genetica, estremamente rara, dovuta alla deficienza di catepsina K. E’ stati ipotizzato che la Teriparatide ( Forsteo ...
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Malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ia: reversione dell’ipoglicemia in modelli animali

La terapia genica in grado di ripristinare un enzima del fegato, mancante, potrebbe fornire una cura per un raro disordine ...
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Sindrome di Kallmann, delucidati i meccanismi

Una ricerca, finanziata da Telethon, ha fatto luce sui meccanismi di una rara malattia genetica, la sindrome di Kallmann, caratterizzata, ...
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Paraplegia spastica familiare, coinvolto il gene SPG11

Mercoledì 31 Ottobre 2007 - Il gene SPG11, localizzato sul cromosoma 15, produce una proteina denominata spatacsina, le sue ...
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Sindrome di Noonan, coinvolto il gene SOS1

SOS1 è il terzo gene che, se alterato, provoca la sindrome di Noonan, un difetto genetico dello sviluppo caratterizzato da ...
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Una mutazione nel gene LRP6 causa malattia coronarica precoce

E’ stato identificato un raro difetto genetico in una famiglia iraniana, che è causa di coronaropatia ad esordio precoce ...
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Efficacia dei mesoangioblasti in un modello animale di distrofia muscolare

Un gruppo di ricercatori del San Raffaele, in collaborazione con l’Università di Pavia e la Scuola Veterinaria francese di Maisons-Alfort, ...
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Sclerosi laterale amiotrofica: i processi tossici che danneggiano i motoneuroni avvengono nel mitocondrio

La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose del ...
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Distrofia muscolare: efficacia degli inibitori delle deacetilasi in un modello animale

E’ stata infatti sviluppata una nuova strategia farmacologica che ha permesso di curare nel topo due diverse forme di distrofia ...
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Effetti benefici della terapia con Rapamicina ed Interleuchina-10 su un modello animale del diabete di tipo 1

Uno studio condotto su un modello animale del diabete di tipo 1 ha portato ad identificare una terapia farmacologica in ...
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Un difetto delle cellule regolatorie alla base della malattia autoimmune IPEX

Il segreto della disfunzione del sistema immunitario, poliendocrinopatia ed enteropatia legata al cromosoma X, IPEX ( dall’inglese: Immunedysregulation Polyendocrinopathy Enteropathy ...
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Identificato un altro gene associato alla sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

E’ stato identificato un nuovo gene che, se alterato, causa una gravissima malattia genetica neurologica, la sindrome da deplezione del ...
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Terapia genica: una sequenza applicata al gene-farmaco ne evita il rigetto

Grazie ad una scoperta italiana condotta all’Istituto San Raffaele-Telethon balzo in avanti nella terapia genica. Ora si studia l’applicazione in ...
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